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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症简介

  红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏所致的溶血性贫血是一组异质性疾病,是红细胞酶缺乏所致溶血中最常见的一种。本病系X连锁不完全显性遗传,G-6-PD活性测定是确诊本病的主要手段。目前对该病尚无根治方法。

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  • 发病原因
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  • 饮食宜忌
  • 治疗方法

  葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病,其常见的发病诱因包括蚕豆、氧化药物、解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸、感染等。

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  葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)显著缺乏所致的一组异质性疾病,其常见并发症可出现溶血危象,严重病例可有少尿、昏迷、抽搐、谵妄、脱水、酸中毒等表现。可并发肾功能损害,甚至因急性肾衰而死亡。新生儿期常并发高胆红素血症,或出现进行性贫血、胆石症、肝脾肿大等。

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  本病有多种G-6-PD基因变异型,不同变异型产生不同程度酶活性,故临床表现不尽相同。

  伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病:是由于服用某些具有氧化特性的药物或蚕豆而引起的急性溶血。常于服药后1-3天,或于进食蚕豆或其制品(母亲食蚕豆后哺乳可使婴儿发病)后24-48小时内发病,表现为急性血管内溶血。有头晕、厌食、恶心、呕吐、疲乏等症状,继而出现黄疸、血红蛋白尿,溶血严重者可出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾衰竭。溶血过程呈自限性是本病的重要特点,轻症的溶血持续1-2天或1周左右临床症状逐渐改善而自愈。

  感染诱发的溶血:细菌、病毒感染可诱发G-6-PD缺乏者发生溶血,一般于感染后几天之内突然发生溶血,程度大多较轻,黄疸多不显著。

  新生儿黄疸:在G-6-PD缺乏症高发地区由G-6-PD缺乏引起的新生儿黄疸并不少见。感染、病理产物、缺氧、给新生儿哺乳的母亲服用氧化剂药物,或新生儿穿戴有樟脑丸气味的衣服等均可诱发溶血,但也有不少病例无诱因可查。主要症状为苍白、黄疸,半数患儿可有肝脾肿大,黄疸大多于出生2-4天后达高峰,贫血大多数为轻度或中度,重者可致胆红素脑病。在无诱因情况下出现慢性溶血,常于婴儿期发病,表现为贫血、黄疸、脾肿大;可因感染或服药而诱发急性溶血。约有半数病例在新生儿期以高胆红素血症起病。

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  在G-6-PD缺陷高发地区,应进行群体G-6-PD缺乏症的普查,已知为G-6-PD缺乏者应避免进食蚕豆及其制品,忌服有氧化作用的药物,并加强对各种感染的预防本病绝大多数有诱因诱发急性溶血,故预防极为重要

  一、群体预防

  在G6PD缺乏高发地区,采用群体大面积普查或婚前、产前、新生儿脐血普查是比较有效和明智的方法,以发现G6PD缺乏者

  二、个体预防

  1、去除诱因在筛查的基础上,发给一张列有禁用或慎用药物、食物等的“G6PD缺乏者携带卡”,供医生及本人参考

  2、新生儿黄疸者:夫妇双方或任一方G6PD缺乏者的孕妇,于产前2~4周,每晚服苯巴比妥0.03~0.06g,可减轻新生儿高胆红素血症或降低其发病率;分娩时取脐血作常规筛选以发现G6PD缺乏新生儿;母产前及婴儿忌用氧化性药物或使用樟脑丸贮存衣服,母忌吃蚕豆及其制品,积极防治新生儿感染

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  G-6-PD缺乏症的一般实验室检查与其他溶血性贫血相比较无特异性,其诊断有赖于红细胞G-6-PD酶活性的测定,G-6-PD缺乏症的筛选实验和酶活性定量测定方法有如下几种。

  1、高铁血红蛋白还原试验(methemoglobinreductiontest):速度比正常人显著减慢,该法是目前国内常用于筛查G-6-PD活性试验之一,微量组织化学洗脱法适合于杂合子的检测,其可信度为75%,此法的缺点是如果存在HbH,不稳定血红蛋白、高脂血症、巨球蛋白血症等均造成假阳性结果。

  2、抗坏血酸(维生素C)氰化物试验(ascorbate-cyanidetest):如果G-6-PD缺乏,H202破坏血红蛋白,形成一个棕色斑点。

  3、硝基四氮唑蓝试验:该试验可用来检测NADPH生成量。

  4、荧光点试验(fluorescentspottest):该试验是最简单,最可信和最敏感的过筛试验。

  5、G-6-PD活性测定:通过单位时间生成NADPH的量来反映红细胞G-6-PD活性,其常用方法有世界卫生组织(WHO)推荐的ZinkJam法和国际血液学标准化委员会(ICSH)推荐的Glock与Mclean法,在检测红细胞G-6-PD活性时,应注意试验时患者的临床状况,在溶血发作期,老化的酶缺乏红细胞在外周血中被选择性地清除掉,年轻红细胞因酶水平较高得以保护,用这些细胞来进行试验分析不能真实地反映红细胞的G-6-PD活性。为了解决这一问题,可以于急性溶血2~4个月后复查外,或用离心沉淀技术剔除年轻红细胞后再检测红细胞G-6-PD活性,但试验系统中用沉淀红细胞是不标准的,如果在溶血发作期间接受了红细胞输注亦会影响G-6-PD活性测定结果。

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  多食用含天然抗生素的食物,增加抵抗力。

  1、姜

  可参与细胞免疫,提高溶菌酶活性,对伤寒杆菌、霍乱弧菌、堇色毛癣菌、阴道滴虫均有不同程度的抑杀作用,可用于防治皮肤、指甲感染及阴道滴虫引起的外生殖器感染等。

  方法:用10克鲜生姜加200毫升水,煎10-15分钟后取汁,分早晚2次服用。

  2、葱白和大蒜

  它们中的主要成分是蒜素,对白喉杆菌、结核杆菌等有预防杀灭作用。

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  G-6-PD缺乏症为遗传性缺陷,病因属基因缺陷,目前尚无根治办法。G-6-PD缺乏症患者或杂合子妊娠或哺乳妇女应避免服用可以诱导溶血发作的药物和蚕豆制品。药物性或感染性溶血,特别在轻度G-6-PDA-型缺乏症患者,一般不需要输血。对急性溶血者,应去除诱因,在溶血期应供给足够水份,注意纠正电解质失衡,口服碳酸氢纳,使尿液保持碱性,以防止血红蛋白在肾小管内沉积,贫血较轻者不需要输血,去除诱因后溶血大多于1周内自行停止。贫血较重时,可输给G-6-PD正常的红细胞1—2次,应密切注意肾功能,如出现肾功能衰竭,应及时采取有效措施。新生儿黄疸可用蓝光治疗,个别严重者应考虑换血疗法,以防止胆红素脑病的发生。如果溶血发生急,病情重如蚕豆病重型,应输浓缩红细胞。有血红蛋白尿发作的患者应维持足够的尿量以免发生肾脏损伤。由于G-6-PD缺乏症有胆红素脑病的婴儿应予血液置换,在G-6-PD缺乏症高发区,应注意避免给这些新生儿输注G-6-PD缺乏症患者的血。由于G-6-PD缺乏症所致的CNSHA患者,一般不需要治疗,但在出现再障危象时输血是救命的措施之一,切脾尽管偶尔可以使血红蛋白浓度有轻度升高,但通常是无效的。

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